Полностью вылечить заболевания, имеющие наследственный характер, не всегда возможно. В большинстве случаев терапия направлена на сдерживание их развития, улучшение качества жизни человека и максимальное оттягивание осложнений.
Основные методы лечения наследственных болезней
В зависимости от характера болезни, ее тяжести и особенностей протекания используются следующие терапевтические методики:
- Патогенетическая и симптоматическая терапия. Проводится, когда заболевание невозможно вылечить. Предпринимаемые меры помогают купировать клинические проявления болезни, но сохраненный генетический дефект способствует передачи заболевания последующим поколениям.
- Соблюдение диетического питания. Диета помогает при таких заболеваниях, как фенилкетонурия и слабоумие. Правильный рацион, способствующий поступлению в организм полезных веществ, витаминных соединений и минеральных элементов, помогает прерывать тяжелые проявления заболевания.
- Фармакологическое лечение. Переливание крови, прием определенных лекарств, терапевтические процедуры – это основные мероприятия, которые помогают если не избавиться от заболевания полностью, то улучшить качество жизни пациента и предупредить дальнейшее развитие патологии.
- Хирургические вмешательства. Операции проводятся с целью удаления поврежденных внутренних органов, состояние и функционирование которых не удается скорректировать, а также для исправления ряда других дефектов. Например, волчьей губы.
- Евгеническая лечебная программа. Это меры, которые позволяют компенсировать фенотипические недостатки: переливание крови, пересадка здоровых донорских тканей и органов, диетические рационы, прием медикаментов, пластическая хирургия. Избавиться от генетических дефектов евгеническим методом терапии навсегда не получится, но риски наследования удастся снизить.
В разработке находится новое направление в лечении наследственных заболеваний – этиологическое. Суть методики – определение причины возникновения болезни и ее устранение путем замены поврежденных или мутирующих генов и фрагментов хромосом.
Профилактические мероприятия
В случае тяжелых генетических заболеваний с высокими рисками наследования рекомендуется проведение процедуры ЭКО. Подготовка к ней включает тщательное исследование биологического материала родителей и отбор наиболее качественных образцов, не несущих в себе поврежденных генов и хромосом. К таким заболеваниям относится синдром Дауна, аутизм, редчайшая патология Помпе, детальнее о которой можно узнать на странице https://www.pompe-disease.com.ua/ru.
Кроме того, единственный способ предупредить возникновение наследственных заболеваний в последующих поколениях – это своевременное прохождение медико-генетических консультаций и диспансеризация. Если у одного из будущих родителей в роду есть наследственные патологии, в обязательном порядке проводятся генетические консультации, в ходе которых определяется риск передачи заболевания.
Также разрабатываются индивидуальные программы и схемы лечения, которые помогают снизить вероятность передачи патологии детям. Наиболее эффективным профилактическое лечение является при таких заболеваниях, как сердечная ишемия, сахарный диабет, гипертония. Ранняя профилактика, способствующая устранению вредных факторов, которые провоцируют появление наследственных болезней, – залог здорового генофонда.
. .
. .
